25 рекомендаций по этическим, юридическим и социальным последствиям генетического тестирования

Сокращенный перевод с английского брошюры “25 recommendations
on the ethical, legal and social implications of genetic testing”, разработанной независимой экспертной группой Европейской Комиссии.



Когда было объявлено о расшифровке генома человека, так называемой «книге жизни»
средства массовой информации предсказывали, что этот этап научных достижений
позволит «избавиться от наследственных заболеваний, проводить скрининг на
предрасположенность людей к заболеваниям, применять индивидуальные методы
лечения с учетом генетического строения человека, создать тысячи новых
лекарственных препаратов и продлить срок жизни человека» (ВВС, 27 июня 2000).
Сегодня, всего четыре года спустя, разработан широкий диапазон генетических
тестов, и возможность генетического тестирования вносит радикальные изменения в
методики и подходы в области медицины и здравоохранения. Поскольку их
медицинское применение затрагивает также этические, правовые и социальные
вопросы, необходимо тщательно продумать способ реализации этих подходов в
каждом случае, чтобы получить максимальную отдачу от новых методов в
здравоохранении.



В настоящий момент лишь небольшая группа информированных лиц знакома с методами
принятия решений в таких ситуациях и с последствиями, которые может повлечь
применение новых технологий. Эти люди осведомлены о генетических тестах либо
благодаря своей профессии, либо потому, что они или их родственники уже в
качестве пациентов познакомились с новыми, многообещающими диагностическими
инструментами. Генетическое тестирование скоро станет частью обычной системы
здравоохранения, поэтому и пациенты, и профессионалы должны научиться принимать
решения по поводу необходимости прохождения теста и осознавать его последствия.



При внедрении этих новых технологий в систему здравоохранения важно
организовать их применение в рамках единой ответственной структуры, которая
предусматривала бы сопутствующие меры и действия. При разработке новых методов
тестирования основную роль должны играть факторы доверия и конфиденциальности.
Чтобы помочь людям, принимающим решения на всех уровнях, быстрее ввести
необходимые требования, Генеральный директорат по исследованиям Европейской
комиссии пригласил группу экспертов из разных областей, чтобы обсудить
этические, правовые и социальные вопросы генетического тестирования и дать
соответствующие, крайне необходимые рекомендации. Что нужно учитывать при
создании такой ответственной структуры? Что должны понимать лица, принимающие
решения, и что делать, чтобы обеспечить новым технологиям успешный старт в
качестве мощного инструмента диагностики, исследований и разработок?



Экспертная
группа ЕС.



Экспертная группа, созданная по приглашению Европейской Комиссии для
обсуждения данных вопросов, состояла из специалистов в различных областях
знаний и включала лиц, причастных к данной теме или лично в ней заинтересованных.
Работа экспертной группы была рассчитана на один год. В экспертную группу
входили представители отраслей, которые проводили или использовали генетические
тесты, члены неправительственных организаций (в частности, объединений и групп
пациентов, несомненно, заинтересованных в данной теме), а также ученые и
представители академических учреждений, специализирующихся в различных областях
знаний: право, философия, этика и медицина. Экспертная группа состояла из
представителей различных европейских наций, количество мужчин и женщин было
приблизительно равным. Г-жа Eryl McNally, член Европейского парламента,
являлась председателем экспертной группы и была ответственна за выработку
необходимых и согласованных рекомендаций, для лиц, уполномоченных за принятие
решений в Европе.



Принципы
работы.



Сосредоточиваясь на генетическом тестировании как на инструменте
здравоохранения, группа признала значимость ряда других областей, к которым она
не обращалась, включая патентование, использование генетического тестирования в
страховании, судебном производстве и судебной медицине (уголовное право,
полиция), установлении отцовства, генной терапии, фундаментальных исследованиях
(например, изучении эволюции генома, использовании генетического материала и
результатов экспрессии генов), хотя все эти темы кратко затрагивались в ходе
обсуждений.



Группа ограничила тематику обсуждения проблемами и подходами к применению
генетических методологий и технологий в изучении здоровья человека,
здравоохранении и сходных областях. Этическими, социальными и правовыми
критериями, сыгравшими важную роль при выработке следующих 25 рекомендаций,
были: надежность, качество и гарантии качества, прозрачность (открытость),
автономность, образование, уважение к личному выбору, информированность и согласие,
защита наиболее уязвимых контингентов, защита конфиденциальности, право знать и
право не знать, обязанность раскрывать сведения и обязанность предупреждать об
ответственности, равноправие в вопросах доступности медицинского обслуживания,
вопросы пола и меньшинств, контроль за взятыми у человека биологическими
образцами, содержащими генетическую информацию, и контроль за использованием
этих данных в научно-исследовательских работах, правовая защита и правовая
неопределенность.



25
РЕКОМЕНДАЦИЙ.



Настоящие 25 рекомендаций распределены по следующим трем разделам:



I  ОБЩИЕ ВОПРОСЫ;

II  ВНЕДРЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ
В СИСТЕМУ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ;

III ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ КАК ИНСТРУМЕНТ НАУЧНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ.



Настоящие 25 рекомендаций везде, где это возможно, адресованы конкретным лицам,
вовлеченным в сферу деятельности по генетическому тестированию. Нередко они
принимают вид «кодекса поведения». Следовательно, эти рекомендации должны
рассматриваться отчасти как «кодекс поведения» для всех лиц, вовлеченных в
сферу деятельности по генетическому тестированию, и отчасти как «план действий
по генетическому тестированию», который в ближайшем будущем будет реализован
разработчиками политического курса. Конференция заинтересованных сторон,
проводимая Европейской Комиссией 6-7 мая 2004 в Брюсселе, глубже рассмотрела
эти рекомендации, проверила степень их общественного восприятия и обсудила
потенциальные области их дополнительного применения.



Предисловие.




Экспертная группа разделяла ту точку зрения, что генетическое тестирование
представляет собой прогрессивное явление в области здравоохранения и
потенциальную возможность развития профилактической медицины. Члены группы
осознавали, что без затрат и инвестиций прогресс невозможен и что любое
прогрессивное явление имеет свои отрицательные и положительные стороны. Поэтому
условия и контекст внедрения генетического тестирования нуждаются в оценке на
основе конкретных случаев, чтобы обеспечить максимальные преимущества и
минимальный риск. Обществу необходимы гарантии того, что генетическое
тестирование – это вопрос свободы выбора, и его ни в коем случае нельзя
навязывать.



I. ОБЩИЕ ВОПРОСЫ



1. Необходимость в универсальных стандартных определениях. Существует
несколько определений генетического тестирования и генетических данных.
Прояснение данного вопроса является важной предпосылкой любых дебатов или
официальной позиции.



Рекомендация
1 заключается в том, что:

– любое официальное заявление или позиция должны ссылаться на четкое
определение

используемых терминов и рассматриваемой темы;

– необходимо достижение консенсуса в определении генетического тестирования
путем

глобального участия в дискуссии и согласования с соответствующими общественными
и

частными организациями (включая Всемирную организацию здравоохранения, Организацию
экономического сотрудничества и развития, Европейскую Комиссию, Международную федерацию
генетических обществ и Международную конференцию по гармонизации);

– Европейская Комиссия должна взять на себя инициативу в данном вопросе.



Для определения генетического тестирования использовалось широкое понятие, то
есть «любой тест, выдающий генетические данные» (генетические данные или
генетическая информация – это наследственные или приобретенные качества,
переданные при делении клетки и влияющие на передачу наследуемых признаков
последующим поколениям («терминальные генетические данные») или на структуру
клеток и тканей организма («соматические генетические данные»). Группа, в
основном, сосредоточивала свои усилия на генетических данных, передаваемых на
терминальном уровне и относящихся к наследуемым заболеваниям или особенностям,
а не на соматических генетических данных, которые являются предметом все
возрастающего интереса как инструмент идентификации механизма и способов
передачи заболеваний, классификации заболеваний и идентификации точек
приложения для разработки новых лекарственных средств.



2. Генетическое тестирование наследуемых
и соматических признаков. В отношении ненаследуемых (соматических)
признаков имеется целый ряд вопросов, требующих более глубокого рассмотрения и
изучения.



Рекомендация
2 заключается в том, что:

– должна быть создана специальная рабочая группа, которая рассмотрит дальнейшие
вопросы, относящиеся к генетическому тестированию приобретенных генетических
качеств.



3. «Изолированность генетики». Мнение,
что генетические данные отличаются от остальной медицинской информации («изолированность
генетики»), не соответствует действительности. Генетическая информация – это
часть всего спектра информации о здоровье, она не является отдельной категорией.
Все медицинские данные, включая генетические, должны всегда удовлетворять
одинаковым стандартам качества и конфиденциальности.



Тем не менее, группа признает, что в настоящее время в обществе имеется
представление, что генетическая информация каким-то образом отличается от любой
другой медицинской информации. Такое представление обязано своим существованием
нескольким факторам. Сюда входят исторические причины (евгеника), современное
использование генетических тестов преимущественно с целью прогноза редких
моногенных заболеваний, что позволяет выявить особо конфиденциальные сведения о
родственниках пациента, отсутствие методов лечения большинства моногенных
заболеваний, потенциальная возможность утраты контроля над образцами,
содержащими генетическую информацию, а также другие причины.



Предпринимаемые в настоящее время усилия по созданию руководств, рекомендаций,
правил, инструкций и законов, которые могут быть применимы к генетическому
тестированию и обращению с данными, содержащими генетическую информацию, должны
рассматриваться как вполне адекватный ответ на некоторую обеспокоенность
общества в этих вопросах. Тем не менее, эти усилия следует воспринимать только
как переход к более полной и продуманной правовой регуляторной системе,
включающей все медицинские аспекты, связанные с генетическими данными и
генетическим тестированием, и отражающей перспективы использования
генетического тестирования в здравоохранении.



Рекомендация
3 заключается в том, что:

– следует избегать формирования мнения о «изолированности генетики» как в
международном масштабе, так и в пределах Европейского Союза и на уровне его
государств-членов. Однако общественное восприятие генетического тестирования
как отличного от других медицинских исследований необходимо признавать и учитывать;

– все медицинские данные, включая генетические, должны удовлетворять высоким

стандартам качества и конфиденциальности;

– в целях наблюдения за эволюцией общественного восприятия генетического
тестирования и идентификации вопросов для будущих дебатов: Европейской
Комиссией и уполномоченными национальными органами должно проводиться
дальнейшее изучение этического и общественного восприятия генетического
тестирования, а вопросы, относящиеся к генетическому тестированию, следует
включить в панъевропейские опросы, такие как Eurobarometer.



4. Общественная информация и образование.
Новые знания следует распространять быстро. Поскольку научные знания сложны
и не всегда легко понятны, настоятельно требуется изыскивать возможности для
повышения образовательного уровня, как общества, так и средств массовой
информации. Важно поднять в обществе уровень осведомленности и понимания
основных принципов генетики. Научные данные по генетике и их медицинское
применение следует представлять беспристрастно, давая реалистичные
представления об их возможностях и достижениях.



Рекомендация
4 заключается в том, что:

– на уровне ЕС, национальном и местном уровне необходимо разработать
соответствующие материалы и иметь соответствующие ресурсы для того, чтобы через
различные средства массовой информации иметь возможность предоставить сведения
о генетическом тестировании, генетическом скрининге и фармакогенетике;

– учебные и научные планы и программы на всех уровнях (от начальной школы до
университета и профессионального обучения) должны включать упоминания о
прогрессе и потенциале медицинской генетики;

– национальные системы образования должны обеспечить адекватную по объему и

профессиональному уровню подготовку специалистов и преподавателей, включая
техников

и клиницистов, чтобы гарантировать реализацию преимуществ и предоставление
результатов генетического тестирования и генетических исследований всем
гражданам ЕС;

– необходимо укреплять совместные усилия для содействия образованию,
информационному обеспечению, дискуссии и диалогу в данной сфере и

– следует и далее развивать и усиливать научно-исследовательский компонент ЕС «Наука
и общество».



5. Общественный диалог. Диалог
должен иметь четко обозначенные границы, затрагивать вопросы, относящиеся к
различным областям, быть прозрачным (открытым) и тщательно подготовленным,
чтобы вовлечь все заинтересованные стороны при соблюдении их равноправия. У
участников диалога следует поощрять открытость, желание выслушать оппонента,
уважение к местным культурным ценностям, они должны рассматривать этот диалог
как обмен мнениями, а не как возможность привлечения оппонентов на свою
сторону. Эффективный диалог потребует от лидеров дискуссии обеспечить всем
участникам дебатов равные возможности высказать свою точку зрения, а также
задавать вопросы и отвечать на них.



Рекомендация
5 заключается в том, что:

– необходимо организовать общественный диалог между различными
заинтересованными сторонами, обеспечив участникам дискуссии равные возможности
для выражения своих мнений;

– следует подготовить разные форматы диалога и дебатов, поскольку диалог только
в одном формате не достигнет поставленных целей и не будет удовлетворять все
слои общества.



II. ВНЕДРЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ
В СИСТЕМУ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ



6. Медицинское генетическое тестирование и его контекст. Реализация
генетического тестирования в контексте охраны здоровья человека требует
соответствующих процедур для получения информированного согласия, равноправного
доступа к тестированию и соответствующим консультациям, а также
конфиденциальности и защиты частной информации. Соблюдение этих требований даст
гарантию того, что генетическое тестирование будет предлагать новые возможности
для индивидуального выбора, вместо того чтобы создавать дальнейшие ограничения.
Прогностическое генетическое тестирование имеет реальный потенциал для личного
выбора. Однако настоятельно требуется признать важными правами личности как
право знать, так и право не знать. Должен быть обеспечен равноправный доступ к
информации и качественным услугам в сфере медицинского обслуживания,
сопряженного с использованием генетических сведений. Кроме того, должны быть
приняты меры для недопущения нежелательных социальных последствий в результате
генетического тестирования. Применение генетического тестирования в
немедицинских целях требует тщательного рассмотрения в отношении потенциальных
последствий для общества.



Рекомендация
6 заключается в том, что:

– обоснованное медицинскими показаниями генетическое тестирование должно
считаться неотъемлемой частью предоставления медицинских услуг;

– обоснованное медицинскими показаниями генетическое тестирование ни в коем
случае не должно навязываться, оно должно всегда быть вопросом свободного
личного выбора;

– полная информация о доступности генетических тестов должна свободно
распространяться широким кругом известных и надежных источников, включая органы
государственной власти, врачей и общественные группы пациентов;

– национальным системам здравоохранения необходимо обеспечить равную
доступность генетического тестирования всем, кто в нем нуждается.



7. Гарантии качества. Хотя службы
генетического тестирования в Европе основаны на научных технологиях высокого
качества, они страдают от недопустимо большого количества технических ошибок и
плохой отчетности.



Это вызвано отсутствием как структуризации, так и взаимодействия на европейском
уровне, а также отсутствием процесса выработки общеевропейских целей,
направленных на обеспечение качественных услуг всем гражданам в будущем и в
настоящее время.



Помимо общей фрагментарности услуг в сфере генетического тестирования имеют
место разнородные, отличные друг от друга критерии качества, отсутствие системы
справочной информации и различные правовые нормы в странах-участницах. Тем не
менее, спрос на тестирование в области генетических услуг постоянно увеличивается,
в то время как широко распространенное тестирование на предрасположенность к
заболеваниям и фармакогенетические тесты лишь появляются на горизонте. В
контексте охраны здоровья человека тесты следует предлагать, только если
доказана их надежность и существуют достаточные медицинские основания
прибегнуть к ним. Необходимо разработать систему оценки тестов.



Рекомендация
7 заключается в том, что:

– Европейский Союз должен создать последовательную и согласованную правовую
структуру, чтобы обеспечивать специальные стандарты качества для всех служб
генетического тестирования и организаций, предоставляющих такие услуги, включая
систему аккредитации лабораторий генетического тестирования;

– организации, осуществляющие тестирование, должны гарантировать точность

предоставляемой информации в соответствии с международными стандартами
качества;

– национальные системы здравоохранения должны установить последовательные и согласующиеся
требования к качеству генетического тестирования.



8. Программы скрининга населения. Генетический
скрининг на предрасположенность к заболеваниям постепенно станет возможным при
исследовании любых болезней. Предложение о проведении генетического скрининга
на определенные заболевания конкретным подгруппам населения может принести
пользу, но может также оказаться рискованным. Между медицинскими работниками,
пациентами и обществом должно быть достигнуто соглашение о том, что
преимущества генетического скрининга должны превалировать над риском, связанным
с его проведением. Имеется необходимость в накоплении значимой информации и
создании системы правил и норм для обеспечения генетического скрининга всего
населения в целом, а также проведения генетического тестирования конкретных
групп населения.



Рекомендация
8 заключается в том, что:

– необходимо принять меры для обеспечения значимости тестов: заболевание, в
отношении которого применяется скрининг должно быть серьезным, тесты должны
обладать высокой прогностической значимостью, а последующие действия должны
иметь практическое значение с точки зрения медицинского вмешательства (включая
репродуктивный выбор);

– релевантность генетического заболевания, к которому применяется скрининг,
должна проверяться и оцениваться с точки зрения права в контексте общественного
здоровья (эта процедура может быть различной в разных странах ЕС);

– введению генетического скрининга должно предшествовать создание
соответствующей медицинской информационной службы и системы генетических
консультаций для проведения обслуживания по результатам тестирования;

– до всеобщего введения скрининга необходимо выполнить пилотные программы;

– следует тщательно проработать экономические границы предусмотренных программ скрининга.



9. Генетические консультации. Предоставление
специализированных генетических консультаций должно считаться важным
требованием при проведении определенных генетических тестов, особенно в тех
случаях, когда речь идет о высокой прогностической значимости тестов в
отношении серьезных генетических заболеваний. Для таких консультаций нужны
профессионалы, получившие специальную подготовку. В других случаях предоставить
пациенту соответствующую информацию могут врачи без специальной подготовки или
другие медицинские работники. Высокая значимость предоставления пациенту
доступной информации в печатной форме для того, чтобы он имел возможность
получить дополнительные сведения после консультации с врачом, уже подтверждена
на практике, и поэтому такие печатные материалы должны всегда быть доступны.
Непреложным правилом должна стать рекомендательная форма проведения консультации.
Основная цель генетической консультации – помочь отдельным лицам и семьям
понять природу генетического заболевания и справиться с ним, а не сокращать
случаи генетических заболеваний. Людям, нуждающимся в поддержка следует уделять
достаточно времени и не ограничивать необходимые им объяснения. Общая
информация о генетическом тестировании и характере генетических консультаций
является частью медицинской практики, поэтому для врачей должно быть
предусмотрено обучение в данной области. В особых случаях должны проводиться
индивидуальные специализированные консультации. Экспертная группа, однако,
признает, что, хотя общая принципиальная основа стандартов для генетических
консультаций должна существовать, их практическая деятельность будет
различаться в разных странах в зависимости от специфики доминирующих ценностей
и культурной среды, поэтому в рамках ЕС продолжит существовать определенное
разнообразие такой практики.



Рекомендация
9 заключается в том, что:

– в контексте здравоохранения генетическое тестирование должно сопровождаться предоставлением
ключевой информации и, если необходимо, предоставлением индивидуальных
специализированных медицинских консультаций (в случаях, когда речь идет о
высокой прогностической значимости тестов в отношении серьезных генетических заболеваний,
предложение специализированных консультаций должно быть обязательным, а
пациентам необходимо настоятельно рекомендовать воспользоваться ими);

– на общеевропейском уровне следует организовать специальные программы
подготовки по консультированию и обмену опытом в этой области;

– необходимо учредить и сделать обязательными специальные квалификационные
экзамены и стандарты качества для специалистов в области специализированных
генетических консультаций (клиницистов или неклиницистов);

– следует выделить необходимые финансовые средства для такой подготовки и
последующей аккредитации;

– с помощью групп профессионалов-медиков следует выработать общеевропейские
стандарты фундаментальных принципов генетических консультаций, при этом
необходимо учитывать и точку зрения пациентов.



10. Защита данных: конфиденциальность,
личные сведения и автономность. Озабоченность общества в отношении
генетического тестирования в некоторой степени основана на опасениях, что могут
иметь место злоупотребления генетическими данными и что к таким данным могут
получить доступ неуполномоченные лица– Конфиденциальность всех личных
медицинских данных, включая данные, полученные в результате генетического
тестирования, относится к фундаментальным правам человека которые необходимо
уважать. Право индивида определять границы личной конфиденциальности включает
как доступ к личной информации и данным, так и доступ к образцам тканей как
носителям генетической информации. Индивид имеет право как знать, так и не
знать результаты исследования. Предоставление юридической защиты в этой области
является фактором исключительной важности, и существующая директива ЕС о защите
данных [Директива 95/46/ЕС] (EU Data Protection Directive [http://europa.eu.int/comm/european_group_ethics/i
ndex_en.htm]) покрывает соответствующее правовое поле для обеспечения для
защиты личных данных.



Рекомендация
10 заключается в том, что:

– важные генетические данные в клинической и/или семейной сфере должны получать
тот же уровень защиты, что и другие сравнимые по степени конфиденциальности медицинские
данные;

– следует учитывать интересы других членов семьи;

– необходимо признавать значение права пациента знать или не знать и выработать
интегрированные в медицинскую практику механизмы, направленные на соблюдение этого
права. При проведении генетического тестирования, включающего предоставление информации,
консультацию, процедуру информированного согласия и передачу результатов тестов,
необходимо создать методы, позволяющие обеспечить соблюдение этого права;

– эти вопросы особенно важны для уязвимых групп населения как в ЕС, так и во
всем мире.



11. Защита от дискриминации. Независимо
от вопросов конфиденциальности, личные медицинские данные не должны
использоваться для несправедливой дискриминации. Экспертная группа признает
риск дискриминации, исходящий от генетического тестирования, но отмечает, что
понятие дискриминации распространяется гораздо шире, чем на область генетики.
Такая дискриминация может затрагивать отдельных лиц, семьи или более крупные
сообщества людей. Для предотвращения дискриминации в области страхования и
занятости населения Группа ссылается на деятельность в этой сфере других
организаций, таких как Европейская группа по этике в науке и новых технологиях
[http://europa.eu.int/comm/european_group_ethics/i ndex_en.htm], Совет Европы [http://conventions.coe.in]
и Европейское общество генетики человека [http://www.estig.org/].



Рекомендация 11 заключается в том, что:

– информация, полученная на основе генетических данных, не должна
использоваться в целях нанесения ущерба или дискриминации личности, семьи или
группы как в клинической, так и в неклинической сферах, включая занятость,
страхование, доступ к социальной интеграции и возможности роста общего
благосостояния;

– необходимо выработать регулирующие нормы по этим вопросам на уровне ЕС;

– своевременный доступ к генетическому тестированию должен быть основан на
потребностях и соответствующим образом обеспечен ресурсами без какой-либо
дискриминации по признаку пола, этнического происхождения, социального или
экономического статуса.



12. Этническая принадлежность и генетика.
Обследуемая группа пациентов генетического тестирования может отличаться по
этническому признаку, Некоторые генетические типы являются более
распространенными среди более или менее обширных групп населения как в ЕС, так
и во всем мире. В контексте развития генетических тестов и в условиях их
использования таким группам следует уделять особое внимание как с целью
обеспечить им справедливый доступ, так и для того, чтобы избежать стереотипных
подходов. В особенности генетическое тестирование является неподходящим методом
для определения этнического происхождения, поэтому оно ни в коем случае не
должно использоваться в этих целях.



Рекомендация
12 заключается в том, что:

– генетические тесты должны клинически оцениваться с учетом специфики
населения, среди которого они используются;

– лица, участвующие в генетических исследованиях, генетическом тестировании и
выработке политики здравоохранения в данной сфере, должны учитывать риск
влияния стереотипов и ярлыков, основанных на этническом происхождении, и чутко
относиться к проблемам, связанным с этническими и культурными различиями;

– этнические меньшинства не должны быть лишены доступа к соответствующим
генетическим тестам.



13. Вопросы пола и генетика. Между
мужчинами и женщинами имеется давно установленное различие в отношении
предрасположенности к определенным заболеваниям, в том числе генетическим.
Группа считает, что в контексте генетического тестирования могут возникнуть
определенные тендерные вопросы. Однако, в настоящее время в данном вопросе
этому имеется недостаточно свидетельств.



Рекомендация
13 заключается в том, что:

– на уровне ЕС следует вести дальнейшее изучение влияния, оказываемого
генетическим тестированием, в особенности на те общественные группы, в которых
женщины и мужчины имеют разные права и привилегии;

– правительства и общество должны отдавать себе отчет в последствиях применения
генетического тестирования для осуществления репродуктивного выбора по половому
признаку;

– необходимо установить на уровне ЕС критерии гарантии того, что в ходе или в
результате финансируемых ЕС исследовательских проектов будет исключена
дискриминация по половому признаку.



14. Социальные, культурные и
экономические последствия. В настоящее время на уровне ЕС доступно
относительно мало сведений о влиянии генетического тестирования на системы и
экономику здравоохранения.



Рекомендация
14 заключается в том, что:

– Европейская Комиссия должна финансировать больший объем исследований,
касающихся влияния генетического тестирования на социальные, культурные и
экономические аспекты медицинского обеспечения.



15. Профессиональная подготовка. Обязанности
первичных и специализированных медицинских учреждений будут расширяться по мере
развития генетического тестирования, в том числе фармакогенетики. Это потребует
соответствующих изменений в программах медицинских учебных заведений.
Потребуется расширение программ как базового медицинского образования, так и
введения специальной постдипломной подготовки в области генетики.



Рекомендация
15 заключается в том, что:

– базовое медицинское образование и профессиональные требования к специалистам
в области генетики должны координироваться во всех странах Европейского Союза;

– следует обеспечить дальнейшую профессиональную подготовку специалистов.



16. Партнерство и сотрудничество. Все
заинтересованные стороны, включая правительственные учреждения, организации
здравоохранения, промышленность и объединения пациентов, должны проводить
совместную работу на основе партнерства, чтобы улучшить дальнейшие достижения в
здравоохранении, которые могут стать возможными в результате генетического
тестирования, например новые методы лечения и предотвращения заболеваний. Для
эффективного развития новых генетических тестов и диагностики будет важен
продуктивный взаимообмен между фундаментальными исследованиями и практическим
подходом в области здравоохранения.



Рекомендация
16 заключается в том, что:

– Европейский Союз должен стимулировать и поддерживать партнерство между заинтересованными
сторонами;

– необходимо создать прозрачную структуру сотрудничества между учеными,
занятыми (фундаментальными и практическими исследованиями.



17. Правовая структура и критерии
разработки и использования тестов. По всему Европейскому Союзу следует создать
более определенную правовую структуру разработки и использования тестов.



Рекомендация
17 заключается в том, что:

– Европейский Союз и другие международные организации должны и далее развивать правовую
структуру генетического тестирования таким образом, чтобы в ней учитывались как
необходимость проведения новых тестов, так и важность их безопасности,
клинической обоснованности и надежности;

– все вновь разработанные тесты должны соответствовать стандартам,
установленным до внедрения их в клиническую практику; проверка на такое
соответствие должна осуществляться организациями и учреждениями, независимыми
от разработчиков этих тестов, чтобы обеспечить их пользу для пациентов;

– выбор приоритетов при разработке точных генетических тестов должен учитывать
степень неразрешенных потребностей в медицинском обслуживании пациентов с
конкретным заболеванием, независимо от распространенности последнего;

– EC должен принять меры для повышения доступности генетического тестирования в
области как редких, так и более распространенных заболеваний;

– ЕС должен активно содействовать укреплению правовой структуры в этих
областях.



18. Редкие заболевания. Группа
признает, что только очень небольшое число стран учредило программы скрининга
для выявления серьезных редких заболеваний.



Рекомендация
18 заключается в том, что:

– на уровне ЕС необходимо безотлагательно создать сеть диагностического
тестирования редких генетических заболеваний и оказывать ей материальную
поддержку;

– на уровне ЕС необходимо создать и поддерживать материально систему
стимулирования методических разработок генетических тестов для выявления редких
заболеваний;

– для редких, но серьезных заболеваний, в отношении которых существуют методы
лечения, государства – члены ЕС должны безотлагательно ввести универсальный
неонатальный скрининг.



19. Фармакогенетика. Термин
«фармакогенетика» применяется к изучению особенностей воздействия лекарственных
средств (прямое воздействие и побочная реакция) на людей в зависимости от
различий в генетических характеристиках, таких как: последовательность
различных белков в цепочках ДНК, другие структурные различия, определяющие
вариабельность ДНК. Основная цель фармакогенетики заключается в создании
лекарственных средств, которые будут приносить пациентам с различными
генетическими параметрами наибольшую пользу, в сочетании с наименее вероятным
риском развития побочных реакций. Хотя фармакогенетика в настоящее время
находится в исследовательской фазе, ожидается рост ее применения в
здравоохранении, в связи с чем своевременно должны быть приняты соответствующие
меры.



Рекомендация
19 заключается в том, что:

– национальные органы управления здравоохранением должны активнее поощрять
развитие фармакогенетики:

– обеспечивая особую поддержку разработок фармакогенетических тестов и сопутствующей
терапии, оправданных с медицинской точки зрения, даже если они экономически
невыгодны;

– расширяя возможности сотрудничества между фармацевтической промышленностью,
научными учреждениями и пациентами в этой области;

– на уровне ЕС необходимо разработать соответствующую правовую, регуляторную и
здравоохранительную структуру для развития фармакогенетики, уделяя особое
внимание исследованиям, развитию терапии и медицинской практике.



III. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ КАК
ИНСТРУМЕНТ НАУЧНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ



Большая часть исследований в области генетического тестирования проводится
на основе использования образцов тканей, полученных у человека, и
соответствующих данных, а также на основе обмена ими, поскольку все
биологические образцы содержат ДНК. Это, в той или иной степени, дает
возможность идентифицировать лиц, являющихся источником образцов и данных.
Генетические исследования проводятся также на основе генеалогических,
популяционных, медицинских и персональных данных. Группа сосредоточила свои
усилия на изучении аспектов, касающихся образцов и данных, полученных у
человека, как необходимых средств идентификации, оценки и разработки
генетического тестирования для потенциального медицинского использования
(включая фармакогенетику), также учитывались соответствующие этические,
правовые и социальные вопросы.



20. Существующие и новые «биологические
банки». Термин «биологический банк» широко используется для обозначения
нескольких типов коллекций биологических образцов. Группа использовала термин «биологический
банк» для обозначения как самих биологических образцов, так и соответствующих
баз данных, обеспечивающих определенный уровень хранения информации, доступа к
ней и обмена ею в научных целях. Общественное доверие к исследованиям в области
генетического тестирования в большой степени зависит от методов использования и
передачи образцов и данных в «биологических банках» В особенности это касается
информированного согласия, хранения образцов, защиты данных и степени
анонимности образцов, сообщения результатов исследований, а также, где это
возможно, сообщения результатов индивидуальных тестов. Желателен согласованный
подход к этим вопросам в рамках ЕС. Группе известно, что Совет Европы
разрабатывает меры в отношении хранения и использования результатов
исследований биологического материала и связанных с этим данных. В зависимости
от масштабов этих мер и сферы их применения желательна и может даже оказаться
необходимой официальная идентификация и регистрация таких мер в отношении «биологических
банков» как и гарантия их долгосрочной финансовой поддержки. Существует
потребность в образовательных мероприятиях, связанных с «биологическими банками»
а также в выработке нормативов для обеспечения контроля качества как самих
коллекций, так и этичного управления такими хранилищами. Для изучения и оценки
связи генов с определенными заболеваниями, включая разработку диагностических
реактивов, оборудования и других инструментов, существенное значение имеет
доступ к полностью характеризованным образцам тканей, полученных у человека, в
научно-исследовательских целях.



Рекомендация
20 заключается в том, что:

– в рамках ЕС необходимо разработать согласованные нормативы, не допускающие неправомерных
задержек и препятствий в использовании образцов, включая образцы из архивных
коллекций, особенно если соответствующим образом соблюдался их уровень идентификации;

– государствами-участниками должны быть приняты меры для обеспечения того,
чтобы исследования до начала их проведения одобрялись компетентной комиссией;

– необходимо создать перечень существующих «биологических банков» в пределах
ЕС, с указанием стандартов и правил доступа, чтобы определить, какие образцы
можно использовать для генетических исследований, а какие нельзя;

– следует внедрить систему оценки и мониторинга текущего использования
существующих «биологических банков» в пределах ЕС;

– Европейской Комиссии следует по примеру Организации экономического
сотрудничества и развития создать специальную рабочую комиссию по»центрам
биологических ресурсов» которая будет заниматься разработкой стандартов;

– Европейская Комиссия должна пристально следить за деятельностью в этом
направлении.



21. Коллекции биологического материала
человека, связанные с ними данные и их использование. Следует отметить, что
вопросы, связанные с «биологическими банками», простираются далеко за пределы
сферы генетического тестирования. Лишь у немногих государств-участников есть
хорошо разработанная правовая структура в этой области. В настоящее время в ЕС
отсутствует директивное регулирование использования тканей и консервации клеток
в научно-исследовательских целях.



Рекомендация
21 заключается в том, что:

– Европейская Комиссия должна пристально следить за деятельностью и
разработками в этой области в государствах-участниках и в мировом масштабе;

– на уровне ЕС необходимо предпринимать согласованные с другими инициативами
действия по отслеживанию и решению правовых вопросов, касающихся коллекций
биологического материала человека, связанных с ним данных и их использования.



22. Международный обмен биологическими
образцами. Международный обмен биологическими образцами и связанными с ними
данными весьма важен для улучшения европейского сотрудничества в этой области.
В этом обмене большое значение имеют этические аспекты, такие как
обоснованность информированного согласия.



Рекомендация
22 заключается в том, что:

– Европейская Комиссия должна оценивать необходимость и возможность разработки
согласованных стандартов для научно-исследовательского применения образцов,
полученных у человека, и связанных с ними данных, (включая вопросы
информированного согласия), учитывая соответствующие конвенции о международном
обмене образцами.



23. Информированное согласие. Согласие
индивидуумов или групп лиц на включение их образцов в новые коллекции должно
отличаться от согласия на включение образцов в существующие коллекции, в
которых контакт с донором-источником мог не поддерживаться годами. Общее
правило предусматривает получение ясного и точного письменного согласия, но оно
не всегда выполнимо, поскольку на момент отбора образца нельзя предусмотреть
способ его будущего использования или использования связанных с ним данных.
Данный вопрос включает в себя: уважение автономности индивида или коллектива в
отношении контроля использования образцов, распространение данных и образцов за
границы государства и методы, которые должны соответствовать характеру
исследования и одновременно уважать права человека. В настоящее время в ЕС
существует несколько принятых точек зрения и методов. Специалисты в области
генетики человека разработали рекомендации, а некоторые организации,
занимающиеся этическими вопросами, предложили определенные подходы, генетические
данные представляют собой частную информацию, которая может иметь или не иметь
индивидуальную медицинскую значимость, а также медицинскую или культурную
ценность на уровне сообщества. Биологические образцы, а также связанная с ними
или полученная на их основе генетическая или медицинская информация любого рода
и любого происхождения не может собираться, храниться или использоваться без
информированного согласия, полученного на основе адекватного процесса и
процедуры, включая надлежащее одобрение соответствующих контрольных органов и
рассмотрение связанных с сообществом аспектов (там, где это применимо),
независимо от цели сбора данных и уровня анонимности. Образцы для изучения
генетического разнообразия населения должны собираться только в соответствии с
местными и национальными «традициями» и нормами закона. Источники образцов и
индивидуальных данных, а также соответствующие соглашения об использовании последних
должны документироваться во всех протоколах и публикациях. Используемый процесс
и процедуры информированного согласия должны быть полностью прозрачны в
отношении планируемого исследования, включая правила предоставления результатов
теста отдельным лицам и населению, а также в отношении использования образцов и
прав донора-источника образцов. Необходимо проводить дальнейшее изучение точек
зрения пациентов и их организаций, а также проводить общественные дебаты,
особенно в отношении вопросов, касающихся информированного согласия.



Рекомендация
23 заключается в том, что:

– в целях обмена опытом Европейская Комиссия должна содействовать диалогу между
всеми заинтересованными сторонами на уровне отдельной личности, семьи и
общества в рамках всей Европы по вопросам использования в
научно-исследовательских целях биологических образцов и связанных с ними
данных;

– Европейская Комиссия должна финансировать изыскания по этическим, правовым и социальным
вопросам, относящимся к процедурам информированного согласия на исследования в
области генетики человека и в других областях, имеющих значение для развивающихся
генетических исследований.



24. Образцы от умерших. В отношении
генетических образцов и данных от умерших группа считает, что в случае
первостепенной заинтересованности со стороны одного или нескольких кровных
родственников, даже в отсутствие согласия, данного перед смертью, использование
таких образцов может быть законным: отсутствие согласия не может
рассматриваться как несогласие. Более того, следует разрешить анонимное
использование таких образцов для исследований, разработки генетических тестов и
в учебных целях.



Рекомендация
24 заключается в том, что:

– государства-участники должны предпринять шаги по предоставлению права доступа
к образцам, полученным от умерших, в случае первостепенной заинтересованности
кровных родственников;

– государства-участники должны разрешить использование образцов, полученных от умерших,
для исследований и разработки новых генетических тестов, а также в учебных целях.



25. Процедуры согласия для детей и
недееспособных лиц в области генетических исследований человека. В
отношении участия детей и уязвимых контингентов в генетических исследованиях
применяется принцип соблюдения их интересов, непреложным правилом является
особая защита таких контингентов, как и при проведении любого другого
исследования с участием человека. Важный вопрос, касающийся долгосрочного
хранения и использования образцов, взятых у детей, связан с тем, когда нужно
получать их осознанное или неосознанное согласие. Группа признает, что обладает
недостаточными данными о том, «что думают дети» и каким образом им должна
представляться информация.



Рекомендация
25 заключается в том, что:

– использование полученных от несовершеннолетних или недееспособных лиц тканей
и относящихся к ним данных следует разрешить, если это служит их интересам;

– особо следует учитывать точку зрения ребенка, способ предоставления
информации и вопросы осознанного и/или неосознанного согласия ребенка.



Полный текст брошюры “25 recommendations
on the ethical, legal and social implications of genetic testing” (*.pdf,
500 Kb) можно скачать с портала “Science and Society” ЕС.



Интернет-журнал "Коммерческая биотехнология" http://www.cbio.ru/