Новые генетические маркеры, ассоциированные с риском развития сердечной недостаточности

19.02.200926860
В журнале Nature Genetics были одновременно опубликованы пять коротких сообщений об идентификации кластеров генетических маркеров, указывающих на повышенный риск инфаркта и нарушения функций коронарных сосудов.

В одном из этих сообщений описаны результаты самого обширного на сегодняшний день исследования в этой области. Ученые из Генетического Консорциума по изучению инфаркта миокарда (Myocardial Infarction Genetics Consortium) обнаружили девять генов, которые связаны с повышенным риском инфаркта миокарда. Три из этих генов были описаны de novo. Ученые заявляют, что специфические варианты этих девяти генов ответственны за 20% человеческой популяции, для которых риск инфаркта повышен по сравнению с нормой в 2,25 раза.

Это исследование было направлено на поиск единичных нуклеотидных различий в нуклеотидных последовательностях одних и тех же генов у разных индивидуумов (такие различия называются единичными нуклеотидными полиморфизмами, в англоязычной литературе - single nucleotide polymorphisms, SNP). В попытке выяснить, чем обусловлено существование семей, у большинства членов которых наблюдается раннее развитие инфаркта миокарда, были исследованы генетические коды 26 000 человек из десяти стран. Таким образом, применяя самые современные методы сравнения исследуемых геномов с геномами людей из семей с неотягощенной наследственностью, исследователи выявили единичные нуклеотидные полиморфизимы, ассоциированные с заболеваниями сердца, в девяти генах.

Эта работа очень важна, так как она может послужить основой для более точной диагностики риска развития инфаркта миокарда и сердечной недостаточности, а, значит, и для ранней профилактики этих патологий.

Другие исследования, проведенные в Университете Пьера и Марии Кюри (Universite Pierre et Marie Curie) в Париже, привели к обнаружению целого кластера, включающего три гена, которые играют роль в возможной повышенной восприимчивости к патологиям коронарных артерий. В данном случае ученые сравнивали не единичные различия нуклеотидов у людей из семей с отягощенной наследственностью и полностью здоровых, но гаплотипы, то есть комбинации различных генов на хромосомах.

Суммируя результаты этих работ, можно сказать, что идентифицировано несколько новых генетических последовательностей, которые могут быть показателями риска развития инфаркта миокарда и болезней коронарных сосудов. До настоящего времени разнообразие структур данных генов не ассоциировалось ни с какими патологиями. Впрочем, относительно риска сердечных заболеваний исследователи заявляют, что риск этот невелик и вовсе не означает, что человек непременно перенесет в будущем инфаркт миокарда. Возможно, существуют и другие генетические факторы риска, а также большое значение имеют факторы окружающей среды и образ жизни человека.

По материалам:

Myocardial Infarction Genetics Consortium. Genome-wide association of early-onset myocardial infarction with single nucleotide polymorphisms and copy number variants. Nature Genetics, 2009; DOI: 10.1038/ng.327

Ваш комментарий:
Только зарегистрированные пользователи могут оставлять комментарии. Чтобы оставить комментарий, необходимо авторизоваться.
Вернуться к списку статей