Первые результаты большого международного проекта ENCODE, организованного американским Национальным исследовательским институтом генома человека (National Human Genome Research Institute), показывают, что наш генетический механизм функционирует намного сложнее, чем представляли себе ученые до сих пор.

ENCODE – это сокращение от ENCyclopedia Of DNA Elements. Цель «Энциклопедии» – вывести науку на новый уровень понимания механизмов работы генома и его взаимосвязи с биохимическими процессами, идущими в организме.

Расшифровка генома человека дала ученым лишь «текст» нашего наследственного кода, проект же ENCODE призван выяснить, как он «звучит» в организме.

И если ранее появлялись лишь единичные работы, предлагавшие пересмотреть отношение ученых к так называемой «мусорной» ДНК (которая не несет каких-либо известных функций, хотя, по некоторым данным, имеет прямое отношение к развитию интеллекта человека), то теперь биологи, участвующие в проекте ENCODE прямо говорят: то, что ранее считалось мусором, – очень важная часть генома. И подкрепляют свой вывод результатами исследования.

Пилотная часть проекта ENCODE, возглавляемая Эваном Бирни (Ewan Birney) из Европейской лаборатории молекулярной биологии (EMBL), проводила работу с 1% генома человека, составив полную карту всех его частей.

80 проведенных экспериментов, в которых были получены сотни миллионов различных данных, говорят о том, что и кодирующие гены, и «мусорная ДНК», и прочие элементы всего генома составляют управляющую сеть, детали которой взаимодействуют друг с другом сложнее, более комплексно, чем представлялось ученым ранее.

Исследователи полагали, что наш геном, по сути, это 22 тысячи генов (кодирующих белки) и фрагменты ДНК, необходимые для регулирования работы генов. Все вместе это составляло малую часть (3%) человеческой генетической «книги». Теперь же выясняется, что многие части тех самых 97% генома, считавшихся «мусором», тоже биологически активны.

Во всяком случае, в исследованном 1% генома «мусорные» элементы ДНК тоже проходили процесс транскрипции – переписывания информации на и-РНК, молекулу, которая передает информацию рибосомам, синтезирующим белки. Что данные участки генома при этом делают для организма – нужно еще понять.

Еще один важный вывод исследования: мало того, что большинство человеческой ДНК транскрибируется в РНК, так эти транскрипции еще и накладываются друг на друга, приводя к сложным образцам взаимодействия участков генома.

Кроме того, генетики идентифицировали много предварительно неизвестных участков, кодирующих начало транскрипции, а еще – много новых регуляторных последовательностей, которые, вопреки традиционным представлениям, были расположены не только до, но также и после участков начала транскрипции.

Авторы работы намерены распространить исследование на остальные 99% генома человека.

Если вам интересны детали, то к вашим услугам подборка материалов в журнале Nature, в том числе и отчет ученых (статья Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project в виде pdf-файла находится в свободном доступе), несколько материалов проекта в последнем выпуске Genome Research, плюс пресс-релиз EMBL New findings challenge established views about human genome.

Интернет-журнал «Коммерческая биотехнология» http://www.cbio.ru/ по материалам MEMBRANA