Глобальный прорыв в генетике, о котором было объявлено в среду, открывает путь к созданию новых способов лечения семи самых распространенных заболеваний. В результате крупнейшего в своем роде исследования ученые выявили 10 новых генов, которые связаны с ишемической болезнью сердца, ревматоидным артритом, гипертонией, диабетом первого и второго типа, биполярным расстройством и болезнью Крона.

В Великобритании от этих семи заболеваний страдают в общей сложности более 20 млн человек. Одна только ишемическая болезнь сердца уносит 105 тысяч жизней ежегодно, и это наиболее опасный враг.

Около 220 британских ученых из 50 научно-исследовательских лабораторий внесли свой вклад в открытие, изучив образцы ДНК 17 тысяч людей. За два года было проанализировано 10 млрд фрагментов генетической информации.

Исследование, проведенное консорциумом Wellcome Trust Case Control, позволило выявить более 20 генов (в том числе 10 новых), которые существенно повышают риск развития семи перечисленных заболеваний. Медицинский директор Британского кардиологического фонда Питер Вайсберг говорит, что эти сведения дают основания надеяться на формирование нового подхода к лечению болезней сердца и гипертонии.

Для каждого из заболеваний были отобраны ДНК 2 тысяч страдающих им пациентов, и результаты анализа их ДНК ученые сравнили с данными анализа 3 тысяч контрольных образцов группы добровольцев.

Одно из самых удивительных открытий – обнаружившаяся связь между диабетом первого типа и болезнью Крона – воспалительным заболеванием стенки кишечника, которым страдают до 60 тысяч жителей Великобритании. Оказалось, что за оба аутоиммунных заболевания отвечает ген PTPN2. Это наводит на мысль, что у них общие биологические предпосылки.

Руководитель проекта – профессор Оксфордского университета Питер Доннелли – сказал, что вновь полученные данные, которые консорциум исследователей опубликовал 7 июня в журнале Nature, откроют новую главу в изучении влияния генетики на развитие болезней. «Наше исследование возвещает прорыв в генетике, – сказал он. – Теперь абсолютно ясно, что этот подход работает. Наши данные совершенно точны. Они меняют всю научную сферу. Примерно через год изменятся все наши представления о генетике человека. Определив, какие гены отвечают за болезни, мы можем лучше понять, почему возникает заболевание и кому оно угрожает, а также разработать индивидуальные, более эффективные способы лечения».

Однако эти данные также вызывают вопрос, не столкнутся ли люди, больше остальных подверженные риску заболеть, с повышенными расходами на страхование жизни и здоровья.

Директор британского благотворительного фонда Wellcome Trust, который занимается медицинскими исследованиями, доктор Марк Уолпорт не сомневается в потенциале исследования. «Всего несколько лет назад лишь большие оптимисты могли утверждать, что в ближайшем будущем можно будет изучить тысячу генетических вариантов тысячи людей, – сказал он. – Это исследование показывает, что возможны крупномасштабные исследования генетических вариаций здоровых и больных людей».

Глава британского научно-исследовательского фонда по изучению детского диабета Juvenile Diabetes Research Foundation Карен Аддингтон сказала, что это эпохальное исследование поможет спасти жизнь 350 тысячам пациентов, которые страдают диабетом первого типа. «Впервые у нас появилась возможность определить, какие гены повышают риск этого заболевания, – отметила она. – Чем больше мы понимаем, как и почему возникает болезнь, тем ближе мы к разработке новых способов профилактики и лечения».

Представитель медицинской школы Peninsula Medical School из Эксетера Эндрю Хэттерсли, который специализируется на диабете второго типа (им страдают 1,9 млн британцев), сказал: «Каждый новый научный факт на шаг приближает нас к разработке мер профилактики и лечения этого серьезного заболевания».

По мнению профессора Манчестерского университета Джейн Уортингтон, исследование – это «серьезный шаг вперед в понимании того, как многочисленные генетические факторы влияют на развитие ревматоидного артрита», которым страдают 387 тысяч человек, главным образом пожилых.

Роджер Хайфилд, Стивен Адамс, The Daily Telegraph, 07.06.2007
Перевод: «Газета», 08.06.2007.